本文话题：特纳综合症，遗传咨询，更年期综合症，饮食保健
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征；发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%；临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常；智力发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -概述
先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全又叫Turner综合征(Turner'ssyndrome)，是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -简单介绍
(WWW.nIUbb.net］先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺1个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又叫为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是1种最为常见的性发育异常病。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -诊断
除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
鉴别诊断：另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为常染色体显性遗传。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -并发症
身高体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -检查
激素水平检测、染色体检查,骨密度检查。
阴道镜检查、腹腔镜检查。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -治疗前注意事项
预防：
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进1步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、妈妈的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠四个月左右就可以应用);④X线检查(妊娠五个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -治疗
这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是1种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -护理
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -预后
经过早期治疗,可促进发育,对无卵子的，可通过供卵体外受精而怀孕。
特纳综合症_先天性卵巢发育不全 -饮食保健
先天性卵巢发育不全食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)
卵巢功能有低下的病情，可以通过饮食疗养。
一、二仙羊肉汤
仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。
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